Перевод: со всех языков на все языки

со всех языков на все языки

наследуется по аутосомно-рецессивному типу

  • 1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу

    v
    med. folgt einem autosomal rezessiven Erbgang (Kupferstoffwechselstörung, die einem autosomal-rezessiven Erbgang folgt.)

    Универсальный русско-немецкий словарь > наследуется по аутосомно-рецессивному типу

  • 2 gargoilism

    гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I
    НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
    * * *
    Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gargoilism

  • 3 McArdle disease

    болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа
    НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.
    * * *
    МакАрдла болезнь — наследственная болезнь, вызывающая накопление гликогена вследствие мутации, обусловливающей недостаток в выработке фермента скелетно-мышечной гликоген-фосфорилазы. Фермент кодируется генами, находящимися в локусе PYCM 11-й хромосомы. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > McArdle disease

  • 4 болезнь Оврена

    2) Genetics: Owren disease (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови ( проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1), parahemophilia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови ( проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1)

    Универсальный русско-английский словарь > болезнь Оврена

  • 5 декарбоксилазная недостаточность

    Genetics: Menkes disease (НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвлённой цепью (лейцин, валин и изолейцин) из-за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу), leucinosis (НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвлённой цепью (лейцин, валин и изолейцин) из-за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу)

    Универсальный русско-английский словарь > декарбоксилазная недостаточность

  • 6 Gaucher disease

    Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.
    * * *
    Гоше болезнь — общее название редкого наследственного заболевания, обусловленного дефектами в цикле гликолипидного метаболизма и накоплением липидов в некоторых тканях (напр., в селезенке и др.). Заболевание обусловливает снижение активности лизосомальной глюкоцереброзидазы, которая выщепляет глюкозу из цереброзидов. В результате глюкоцереброзиды аккумулируются в лизосомах. Гетерозиготы можно идентифицировать по такому показателю, как более низкий уровень содержания лизосомальной цереброзидазы в периферических лейкоцитах, и выявить в период внутриматочного развития при анализе околоплодной жидкости. Наследуется как аутосомная рецессивная мутация, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием. Ген GGGD локализован в хромосоме
    1.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gaucher disease

  • 7 Angelman syndrome

    Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.
    * * *
    Синдром Эйнджелмена — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное микроделециями в хромосоме 15, причем в том же локусе, дефект в котором вызывает синдром Прадера-Вилли, но в отличие от последнего наследуемое строго по материнской линии. Больные страдают комплексом врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др.), кроме того, имеют увеличенную нижнюю челюсть.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Angelman syndrome

  • 8 histidinemia

    Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина histidine; как НЗЧ ( передающееся по аутосомно-рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и другими симптомами; ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 человека и с хромосомой 10 мыши.
    * * *
    Гистидинемия — наследственная болезнь у человека и мышей, развивающаяся вследствие дефицита фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина. Г. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сопровождается умственной отсталостью и др. симптомами. Ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 у человека и с хромосомой 10 у мыши.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > histidinemia

  • 9 von Willebrand disease

    НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда von Willebrand factor в крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей); различают три типа Б.ф.В.: тип I (70% всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора; тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутантов 2A и 2M нарушено взаимодействие фактора с тромбоцитами (у 2A, но не у 2M отсутствует образование мультимеров фактора); варианты типа 2B обладают повышенным сродством к гликопротеину GPIb тромбоцитов, для вариантов типа 2N характерно уменьшение сродства фактора к фактору VIII; для типа III характерно полное отсутствие фактора в плазме. Наследуется (у человека, а также у домашних собак) по аутосомно-доминантному типу; аналогичный Б.ф.В. человека синдром отмечен у домашней свиньи и кошек - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > von Willebrand disease

  • 10 болезнь фон Виллебранда

    1. von Willebrand disease

     

    болезнь фон Виллебранда
    НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда в крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей); различают три типа Б.ф.В.: тип I (70 % всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора; тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутантов 2A и 2M нарушено взаимодействие фактора с тромбоцитами (у 2A, но не у 2M отсутствует образование мультимеров фактора); варианты типа 2B обладают повышенным сродством к гликопротеину GPIb тромбоцитов, для вариантов типа 2N характерно уменьшение сродства фактора к фактору VIII; для типа III характерно полное отсутствие фактора в плазме. Наследуется (у человека, а также у домашних собак) по аутосомно-доминантному типу; аналогичный Б.ф.В. человека синдром отмечен у домашней свиньи и кошек - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
    [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

    Тематики

    EN

    Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь фон Виллебранда

  • 11 von Willebrand disease

    1. болезнь фон Виллебранда

     

    болезнь фон Виллебранда
    НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда в крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей); различают три типа Б.ф.В.: тип I (70 % всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора; тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутантов 2A и 2M нарушено взаимодействие фактора с тромбоцитами (у 2A, но не у 2M отсутствует образование мультимеров фактора); варианты типа 2B обладают повышенным сродством к гликопротеину GPIb тромбоцитов, для вариантов типа 2N характерно уменьшение сродства фактора к фактору VIII; для типа III характерно полное отсутствие фактора в плазме. Наследуется (у человека, а также у домашних собак) по аутосомно-доминантному типу; аналогичный Б.ф.В. человека синдром отмечен у домашней свиньи и кошек - наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
    [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

    Тематики

    EN

    Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > von Willebrand disease

  • 12 afibrinogenemia

    НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора I свертывания крови (фибриноген), наследуется по аутосомно-рецессивному типу; описана в 1920, к настоящему времени известны лишь около 70 случаев А; гены субъединиц фибриногена (F1A, F1B, F1G) локализованы на участке q28 хромосомы 4.
    * * *
    Афибриногенемия — наследуемое нарушение системы свертываемости крови у человека, характеризующееся неспособностью синтезировать фибриноген. Наследуется как аутосомно-рецессивная мутация. Описана в 1920 г. В н. вр. известно лишь ок. 70 случаев А. Гены субъединиц фибриногена (F1A, F1B, F1C) локализованы на участке q28 хромосомы
    4.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > afibrinogenemia

  • 13 болезнь Гоше

    1. Gaucher disease

     

    болезнь Гоше
    Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.
    [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

    Тематики

    EN

    Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Гоше

  • 14 Gaucher disease

    1. болезнь Гоше

     

    болезнь Гоше
    Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.
    [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

    Тематики

    EN

    Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Gaucher disease

  • 15 Werdnig-Hoffmann amyotrophia

    Клинически гетерогенное НЗЧ, форма амиотрофии amyotrophia, при которой преимущественно поражаются клетки передних рогов спинного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, биохимический дефект пока не установлен, хотя соответствующая мутация картирована на участке q12-14 хромосомы 5; С.а.В.-Г. считается вторым по распространенности (после муковисцидоза cystic fibrosis) аутосомно-рецессивным заболеванием человека.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Werdnig-Hoffmann amyotrophia

  • 16 Hurler syndrom

    Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hurler syndrom

  • 17 Sheie disease

    Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sheie disease

  • 18 гаргоилизм

    1. Hurler syndrome
    2. gargoilism

     

    гаргоилизм
    синдром Гурлер
    болезнь Шейе
    мукополисахаридоз I
    НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
    [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

    Тематики

    Синонимы

    EN

    Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гаргоилизм

  • 19 gargoilism

    1. гаргоилизм

     

    гаргоилизм
    синдром Гурлер
    болезнь Шейе
    мукополисахаридоз I
    НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
    [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

    Тематики

    Синонимы

    EN

    Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > gargoilism

  • 20 Hurler syndrome

    1. гаргоилизм

     

    гаргоилизм
    синдром Гурлер
    болезнь Шейе
    мукополисахаридоз I
    НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
    [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

    Тематики

    Синонимы

    EN

    Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hurler syndrome

Страницы

См. также в других словарях:

  • Ихтиоз — I Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.… …   Медицинская энциклопедия

  • Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… …   Медицинская энциклопедия

  • Миопати́я — (myopathia; Мио + греч. pathos страдание, болезнь) общее название ряда наследственных болезней мышц, обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объема активных движений,… …   Медицинская энциклопедия

  • Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см …   Медицинская энциклопедия

  • Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… …   Медицинская энциклопедия

  • Наружное ухо — Наружное и среднее ухо человека (фронталь …   Википедия

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

  • Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …   Википедия

  • ЖЕЛТУХА — мед. Желтуха симптом различных заболеваний: окрашивание в жёлтый цвет слизистых оболочек, склер и кожи, обусловленное отложением в них жёлчных пигментов. Патофизиология • Все виды желтух объединены одним признаком гипербилирубинемией, от которой… …   Справочник по болезням

  • Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… …   Медицинская энциклопедия

  • Дегенерация оливопонтоцеребеллярная — Син.: Болезнь Дежерина–Тома. Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся дистрофией тканей мозжечка, моста мозга, нижней оливы и некоторых других мозговых структур. Характеризуется экстрапирамидной, в частности… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»